Screening-Informationen

1 Elternaufklärung

1.1 Information und Einwilligung

1.2 Häufig von Eltern gestellte Fragen

 

2 Durchführung der Untersuchungen

2.1 Zeitpunkt der Probenahme

2.2 Beschriftung der Testkarte

2.3 Blutentnahme

2.4 Probenversand

2.5 Dokumentation

 

3 Auffällige Ergebnisse: Bedeutung, Konsequenzen, Verantwortlichkeit

3.1 Bedeutung auffälliger Befunde

3.2 Verantwortlichkeit

3.3 Zusammenarbeit mit klinischen Spezialisten

3.4 Elterninformation

 

4 Labormethoden

4.1 Konventionelle Testverfahren

4.1.1 TSH-Bestimmung 4.1.2 17a-Hydroxy-Progesteron-Bestimmung 4.1.3 Gal-1-PUT-Aktivitätsbestimmung 4.1.4 Galaktose-Substrat-Messung 4.1.5 Biotinidase-Aktivitätsbestimmung

4.2 Tandem-Massenspektrometrie

 

5 Erkrankungen

5.1 Mittels konventioneller Testverfahren erfassbare Erkrankungen

5.1.1 Kongenitale Hypothyreose

5.1.2 Adrenogenitales Syndrom

5.1.3 Galaktosämie

5.1.4 Biotinidasemangel
 

5.2 Mittels Tandem-Massenspektrometrie erfassbare Erkrankungen

5.2.1 Störungen im Aminosäurenstoffwechsel (Aminoazidopathien)

5.2.1.1 Phenylketonurie (PKU) 5.2.1.2 Tyrosinämie 5.2.1.3 Homocystinurie 5.2.1.4 Ahornsirupkrankheit

5.2.2 Carnitinzyklus- und Fettsäurenoxidations-Defekte

5.2.2.1 Biochemische Grundlagen 5.2.2.2 CPT 1-, CPT 2-Mangel 5.2.2.3 Carnitin-Translokase-Mangel 5.2.2.4 MCAD-Mangel 5.2.2.5 VLCAD-Mangel 5.2.2.6 LCHAD-Mangel 5.2.2.7 MAD-Mangel (Glutarazidurie Typ II)

5.2.3 Störungen im Stoffwechsel organischer Säuren (Organoazidämien)

5.2.3.1 3-MCC-Mangel 5.2.3.2 Isovalerianazidämie 5.2.3.3 Glutarazidurie Typ I 5.2.3.4 Propionazidämie 5.2.3.5 Methylmalonazidämie 5.2.3.6 HMG-CoA-Lyase-Mangel 5.2.3.7 b-Ketothiolase-Mangel (3-Oxo-Thiolase-Mangel)

5.2.4 Weitere, mittels Tandem-Massenspektrometrie erfassbare Defekte